Le dépistage de la fibrose kystique chez les nouveau-nés: il est possible
d'améliorer la qualité de vie des enfants atteints en débutant les
traitements dès les premiers jours de vie....mais le test de dépistage n'est
pas encore en vigueur

MONTRÉAL, le 28 mai /CNW Telbec/ - L'Association québécoise de la fibrose kystique et le Dr Patrick Daigneault, chef du Service de pneumologie pédiatrique au Centre Mère-Enfant du Centre hospitalier universitaire de Québec (CHUQ), leader d'un groupe de médecins spécialistes sur la question, ont tenu à faire le point aujourd'hui sur le dépistage de la fibrose kystique chez les enfants atteints. Une goutte de sang prélevée dès les premiers jours de vie chez les nouveau-nés permettrait de dépister les enfants atteints et ainsi procéder au diagnostic précoce, au suivi et aux traitements préventifs dans les meilleurs délais. Plus cette maladie est détectée tôt chez les poupons, plus il est possible de prévenir et ralentir de façon appréciable les effets dévastateurs de cette maladie mortelle.

Gagner du temps pour gagner de l'espérance de vie

"Le dépistage néonatal permet un diagnostic précoce. Nous voyons beaucoup trop de patients qui sont diagnostiqués tardivement. Si un patient est diagnostiqué à l'âge de 10 ans, il s'agit de dix années de croissance ralentie, de traitements inefficaces, de symptômes inexpliqués, de complications potentielles et de frustrations parentales. Les études provenant des régions où le test est en vigueur nous le démontrent, les enfants diagnostiqués dès les premiers jours de vie et qui reçoivent les traitements appropriés améliorent leur avenir à plusieurs niveaux", a tenu à souligner le leader du groupe de médecins spécialistes Dr Patrick Daigneault, chef du Service de pneumologie pédiatrique au Centre Mère-Enfant du Centre hospitalier universitaire de Québec (CHUQ).

"Environ quatre gouttes de sang sont déjà prélevées sur le talon des nouveau-nés pour le dépistage de diverses maladies, comme l'hypothyroïdie congénitale. Avec une autre goutte, nous pourrions procéder au dépistage de la fibrose kystique" a ajouté Dr Daigneault. "L'essentiel du potentiel de croissance d'un enfant s'effectue au cours des deux à trois premières années de sa vie. Il est très difficile de rattraper les retards qui surviennent à ce moment-là. Parmi les traitements préventifs, il faut suppléer l'incapacité des enfants atteints de la fibrose kystique à absorber le gras contenu dans les aliments en raison d'un dysfonctionnement du pancréas chez environ 90% des patients. Des enzymes pancréatiques sont alors administrées afin d'aider les patients à absorber les gras et à poursuivre une croissance normale. De plus, il sera difficile pour un enfant atteint de la fibrose kystique de récupérer son retard de croissance parce qu'il n'arrivait pas à absorber le gras en bas âge et les vitamines A,D,E et K qui sont absorbées avec du gras."

En attente...d'une bonne nouvelle

Bien que le test de dépistage de la fibrose kystique chez les nouveau-nés ne soit pas encore en vigueur au Québec, madame Marie Josée McGowan, directrice générale de l'Association québécoise de la fibrose kystique (AQFK) est très positive à une éventuelle bonne nouvelle de la part de l'Institut national de santé publique. "Notre association est très heureuse des démarches effectuées depuis deux ans par le groupe de médecins spécialistes que représente Dr Daigneault et la Fondation canadienne de la fibrose kystique. Tout laisse croire que le test de dépistage de la fibrose kystique sera en vigueur sous peu au Québec."

Au Canada, l'Alberta, l'Ontario, la Saskatchewan et la Colombie-Britannique effectuent déjà ce test simple. De plus, les 50 états américains, la France, la Grande-Bretagne, l'Australie et la majorité des pays d'Europe utilisent aussi de tels programmes de dépistage.

Mes Aïeux - Porte-parole de l'Association québécoise de la fibrose kystique (AQFK).

C'est à l'occasion de cette même conférence de presse que le groupe Mes Aïeux a annoncé son appui à titre de porte-parole de l'AQFK. "C'est avec émotion et fierté que nous avons accepté le rôle de porte-parole de l'Association québécoise de la fibrose kystique. C'est une maladie qui nous touche personnellement. Les récentes découvertes et les progrès de la recherche avivent notre espoir et nous croyons fermement qu'en unissant nos forces, il sera possible un jour de vaincre cette maladie ! "

Le groupe participera à certaines activités qui auront lieu au cours des prochains mois. Il a annoncé qu'il remettra un disque platine autographié de l'album "La ligne orange" à l'équipe de bénévoles ayant récolté le plus d'argent et un chapeau d'époque autographié de la tournée "En famille" au bénévole ayant récolté le plus d'argent pour les marches Destination Guérison qui auront lieu simultanément dans sept villes à travers le Québec ce dimanche 30 mai. Un tirage au sort aura lieu, et seuls les bénévoles et les équipes de bénévoles ayant terminé premier de leur chapitre respectif pourront ainsi y participer. Ainsi, nous retrouverons sept participants provenant des sept sections de l'AQFK qui auront tenu une marche.

Les marches Destination Guérison - www.destinationguerisonmontreal.org

L'Association tient à chaque année une variété d'activités de financement. Parmi celles-ci, les marches Destination Guérison tenues dans sept villes à travers le Québec, constituent une activité familiale qui rallie à la fois les enfants atteints, leurs parents, amis, bénévoles et organisateurs. Le départ de l'édition 2010 de la marche Destination Guérison, section de Montréal, aura lieu le dimanche 30 mai à 9h, au Centre de la nature de Laval, situé au 901 avenue du Parc, à Laval.

Toutes les familles sont invitées à venir marcher et à contribuer généreusement !

Les sommes recueillies permettront notamment de financer plus de 50 projets de recherche. Ils portent sur tous les aspects complexes de la maladie : l'exploration de nouvelles méthodes de lutte contre l'infection et l'inflammation des poumons et la découverte de nouveaux traitements ciblant l'anomalie de base au niveau cellulaire.

Une maladie qui frappe génétiquement plus le Québec que le reste du Canada

On recense 3 500 jeunes Canadiens touchés par la fibrose kystique, dont 1 300 au Québec.

Au Canada, une personne sur 25 est porteuse d'une copie défectueuse du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), qui est responsable de la maladie. Au Québec, une personne sur 20, soit quelque 350 000 personnes sont porteuses. Lorsque deux personnes sont porteuses d'une copie défectueuse du gène, dans 25% des cas, leurs enfants seront atteints de la fibrose kystique, tandis que 50% seront porteurs.

À propos de l'AQFK

La fibrose kystique est une maladie mortelle qui s'attaque particulièrement aux poumons et au système digestif. Depuis 1981, l'AQFK a pour mission d'aider les personnes atteintes de la fibrose kystique et leurs proches en contribuant notamment au financement de la recherche médicale en vue de relever le défi de guérir ou de maîtriser la fibrose kystique et de soutenir les soins de haute qualité. L'AQFK est une association provinciale de la Fondation canadienne de la fibrose kystique.

Renseignements: Simon Falardeau, Capital-Image, [phone], poste 231, Cell. [phone], [email protected]