Le syndrome d'Ehlers-Danlos : il faut sensibiliser les professionnels de la santé au sujet de cette maladie

SHERBROOKE, QC, le 13 oct. 2022 /CNW Telbec/ - Le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) lance un cri d'alarme pour qu'il y ait davantage de prise en charge et d'aide dans le réseau de santé et de services sociaux québécois pour les personnes et familles touchées par le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED).

Au cours du mois d'octobre, le RQMO souhaite sensibiliser le milieu médical et gouvernemental à la réalité de milliers de Québécoises et Québécois qui doivent vivre avec ce syndrome. Trois médecins spécialisés dans la prise en charge du SED (deux de France et un des États-Unis) ont été invités pour rencontrer les patients et proches aidants, ainsi que des intervenants intéressés par ce syndrome. Trois rencontres se dérouleront dans différentes villes du Québec :

• Montréal : le samedi 15 octobre, de 9h à 17h, Centre St-Pierre
• Québec : le dimanche 16 octobre, de 13h à 17h, Cégep Sainte-Foy
• Sherbrooke : le lundi 17 octobre, de 18h à 21h, Sercovie

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique héréditaire du tissu conjonctif, sous diagnostiquée, longue, invalidante, orpheline et dont la prépondérance s'avère plus importante qu'estimée. Sa caractéristique la plus connue est l'hypermobilité articulaire qui cause des problèmes musculosquelettiques. Par ailleurs, le SED est une maladie multisystémique pouvant affecter presque tous les systèmes et organes du corps humain. Elle est généralement accompagnée de douleurs de différents types. Ce sont ces autres manifestations qui sont moins connues ou reconnues par le milieu médical, le rendant impuissant devant la complexité de la maladie.

Depuis 2014, le RQMO a été contacté par près de 1 000 personnes qui sollicitent de l'aide pour obtenir un diagnostic et/ou une prise en charge appropriée du SED. Ce nombre est exceptionnel pour une maladie considérée rare. La grande majorité de ces personnes nous contacte parce que leur médecin de famille ne reconnaît pas ce syndrome et ne sait pas où les référer. Le RQMO a fait son possible pour diriger ces personnes vers des services médicaux pour qu'elles puissent enfin obtenir un diagnostic et une prise en charge, mais celles-ci se butent à de longs délais d'attente dans les services de génétique, dans les différentes spécialités médicales, dans les centres de réadaptation et dans les cliniques de gestion de la douleur.

Étant exposé à un nombre grandissant de demandes et à la détresse que vivent ces milliers de personnes, le RQMO considère que le SED mérite d'être évalué et d'être pris au sérieux, tout comme l'a été la maladie de Lyme et la COVID longue. Nous souhaitons donc la mise sur pied de cliniques pour le syndrome d'Ehlers-Danlos comme il en existe dans d'autres provinces canadiennes et dans de nombreux pays.

À propos du Regroupement québécois des maladies orphelines

Le Regroupement québécois de maladies orphelines (RQMO) regroupe 28 associations de maladies rares et des individus atteints de maladies rares orphelines d'association. Sa mission est d'informer et de soutenir les personnes atteintes et leurs proches aidants via son Centre iRARE (centre d'information et de soutien en maladies rares), de sensibiliser le milieu médical et la population générale par rapport aux maladies rares et orphelines, ainsi que de promouvoir la recherche dans ce domaine.

SOURCE Regroupement québécois des maladies orphelines

Mme Gail Ouellette, Présidente, Regroupement québécois des maladies orphelines, [email protected], www.rqmo.org