L'homologation du premier traitement pour le syndrome Morquio de type A par Santé Canada saluée par le RQMO

Une première avenue de traitement approuvée pour les enfants et adultes au Québec aux prises avec cette maladie génétique, rare et dégénérative

MONTRÉAL, le 14 juill. 2014 /CNW Telbec/ - Le Regroupement Québécois des maladies orphelines (RQMO) salue l'approbation de VIMIZIM^MD (elosulfase alfa) récemment annoncée par Santé Canada pour le premier et seul traitement pharmacologique offert aux patients atteints de la maladie de Morquio de type A. Ce traitement salutaire cible la cause sous-jacente de la maladie, et non ses symptômes. Devant cette première option thérapeutique qui a démontré une réduction de la progression de la maladie et une nette amélioration de la qualité de vie des patients dans les essais cliniques, les familles de la Communauté Morquio du Québec demandent l'accès urgent et rapide au médicament VIMIZIM^MD.

Aussi connu sous le nom de mucopolysaccharidose (MPS) de type IV-A, le syndrome de Morquio de type A est une maladie génétique rare du métabolisme, handicapante et dégénérative, qui se manifeste habituellement durant les premières années de vie et qui limite considérablement la qualité et la durée de vie des personnes qui en sont atteintes. Il se traduit par une petite taille et des anomalies articulaires chez les personnes atteintes. Les principaux symptômes incluent des problèmes respiratoires et cardiaques importants, des troubles de la vision et de l'audition, ainsi qu'une difficulté à marcher nécessitant souvent l'usage d'un fauteuil roulant.

Le Morquio A toucherait entre 50 et 100 patients au Canada. C'est au Québec que l'incidence la plus élevée de la maladie est observée, où près de 30 à 45 patients vivent avec la maladie.

« L'approbation de Vimizim par Santé Canada est une très bonne nouvelle pour les familles aux prises avec la maladie de Morquio, ce médicament étant la première et seule option thérapeutique pour traiter cette maladie progressive et invalidante. La quarantaine de patients estimés au Québec doivent y avoir accès comme c'est le cas pour les individus atteints de la maladie de Gaucher, de Fabry, de la tyrosinémie et autres maladies rares. Le Regroupement québécois des maladies orphelines et la Communauté Morquio du Québec demandent au gouvernement du Québec de permettre l'accès à ce médicament aux patients le plus rapidement possible. Le temps est important; le plus tôt les patients débuteront leur traitement, plus l'impact sera grand sur leur santé », affirme Gail Ouellette, généticienne et directrice générale du RQMO.

« Les résultats obtenus lors des essais cliniques avec le Vimizim sont très encourageants pour les gens atteints de la maladie de Morquio. Il s'agit de la seule thérapie ciblant de façon précise le mécanisme biologique causant cette maladie. Jusqu'à présent nous ne pouvions qu'observer les manifestations évolutives de la maladie et en limiter les effets, alors que maintenant, nous pourrons tenter de ralentir la progression de la maladie », mentionne Dr Bruno Maranda, médecin généticien, chef du service de génétique médicale du CHUS et investigateur des essais cliniques sur VIMIZIM^MD. « Lorsqu'un des enfants traités m'a fait part qu'il avait pu refaire de la bicyclette après une année de traitement, cela démontre bien tout l'impact d'une telle thérapie dans la vie quotidienne. »

Une première avenue porteuse d'espoir qui s'offre aux familles
Laurie Patry-Pelletier, âgée de 19 ans, a été diagnostiquée à l'âge de 6 ans. En 2012, son médecin l'a informée d'un essai clinique pour un nouveau traitement de remplacement enzymatique nommé VIMIZIM^MD , auquel elle a la chance de participer.  « Depuis le début du traitement, je constate une nette amélioration de mon endurance. J'ai retrouvé l'énergie nécessaire pour entreprendre de nouveaux projets, comme celui de retourner à l'école et de m'associer avec ma mère dans un projet d'entreprise familiale », témoigne Laurie.

« Depuis que le diagnostic est tombé, nous avons multiplié les efforts pour que Laurie améliore sa santé et qu'elle ait une belle qualité de vie. Nous avons par exemple insisté sur les exercices physiques pour renforcer ses muscles et une bonne hygiène alimentaire. Depuis qu'elle reçoit le médicament Vimizim, le changement sur sa santé est notable; notre vie a complètement changé, et ce, pour le mieux. Laurie a dorénavant une plus grande autonomie et est maintenant capable de marcher. Sans le médicament Vimizim, sa qualité de vie chuterait c'est certain », ajoute sa mère, Isabelle Patry, qui a fait preuve d'efforts et de persévérance pour que Laurie puisse se développer et s'épanouir.

Une action requise pour rapidement améliorer la vie des patients
Bien que Santé Canada ait approuvé VIMIZIM^MD, il revient maintenant au gouvernement du Québec de prendre la bonne décision afin d'en permettre l'accès grâce au remboursement public. La Communauté Morquio du Québec et le RQMO demandent aux instances décisionnelles de la province de rapidement approuver VIMIZIM^MD pour que tous les patients atteints y aient accès.

« Cela fait 10 ans que j'accompagne les familles québécoises vivant avec la maladie de Morquio. Cette première option de traitement est pour eux un réel signe d'espoir. Certains enfants atteints ont même contribué au développement de ce médicament en participant aux essais cliniques à Montréal et à Sherbrooke. Quelques familles ont deux enfants ou adultes atteints de cette maladie héréditaire. Il faut que ces gens aient accès au traitement le plus rapidement possible, tout spécialement les enfants chez qui la maladie freine leur développement normal et entraîne de nombreuses chirurgies et handicaps », conclut Gail Ouellette.

La Communauté Morquio au Québec, incluant les patients, parents, amis et supporters, se mobiliseront au cours des prochaines semaines pour faire connaître la maladie de Morquio et sensibiliser à l'importance d'avoir accès au médicament VIMIZIM^MD pour tous les patients de la province.

À propos du syndrome de Morquio A
La mucopolysaccharidose IV de type A (MPS IV de type A), également connue sous le nom de syndrome de Morquio de type A, est une maladie génétique extrêmement rare. Les personnes atteintes de la maladie ne produisent pas l'enzyme (N-acétyl-galactosamine-6-sulfatase, ou GALNS) essentielle à la dégradation et à l'élimination de chaînes de molécules de sucre spécifiques appelées glycosaminoglycanes (ou GAG). L'accumulation de ces dernières cause une dysplasie osseuse généralisée et des lésions progressives aux tissus et aux organes, y compris le cœur, les os, les articulations, l'appareil respiratoire et le système nerveux central. Les symptômes commencent généralement à apparaître au cours des cinq premières années de vie. Le syndrome de Morquio de type A affecte grandement la qualité de vie ainsi que la longévité des personnes atteintes.

À propos du RQMO
Le Regroupement Québécois des Maladies Orphelines (RQMO) regroupe 26 associations de maladies rares, des individus atteints d'une maladie rare et des membres de famille ou proches aidants d'individus atteints. La mission du RQMO est d'informer et de sensibiliser tout en offrant du soutien aux malades atteints d'une maladie rare et orpheline, ainsi qu'à leur famille et aux professionnels de la santé grâce à son Centre d'information et de ressources en maladies rares (www.rqmo.org). Le RQMO travaille également à faire avancer les connaissances et la recherche en favorisant les échanges entre les malades et les chercheurs.

SOURCE : Regroupement québécois des maladies orphelines

Gail Ouellette
Directrice générale
Regroupement québécois des maladies orphelines
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514 451-7482