Santé Canada approuve Zolgensma(MD), une thérapie génique administrée en une dose unique pour le traitement des enfants atteints d'amyotrophie spinale (AS)

• L'amyotrophie spinale (l'AS) est une maladie génétique rare qui entraîne une faiblesse musculaire progressive, une paralysie et, lorsqu'elle n'est pas traitée dans sa forme la plus grave, une ventilation mécanique prolongée ou la mort chez la plupart des enfants atteints avant l'âge de deux ans^2,3.
• Zolgensma (onasemnogène abéparvovec) est approuvé pour le traitement des enfants atteints d'AS présentant 3 copies ou moins du gène SMN2 ou d'AS infantile¹.
• Zolgensma est conçu pour s'attaquer à la cause génétique fondamentale de l'AS en remplaçant le gène SMN1 manquant ou défaillant afin de freiner l'évolution de la maladie¹.

DORVAL, QC, le 16 déc. 2020 /CNW/ - Novartis Pharma Canada inc. est ravie d'annoncer que Santé Canada a approuvé Zolgensma^MD (onasemnogène abéparvovec), un vecteur de thérapie génique dérivé d'un virus adéno-associé (VAA) indiqué dans le traitement des enfants atteints de l'AS 5q et porteurs de mutations bialléliques du gène de survie du motoneurone 1 (SMN1) et présentant 3 copies ou moins du gène SMN2; ou atteints d'AS infantile¹.

Zolgensma MOA B-Roll

Comprendre l'amytrophie spinale infographie (Groupe CNW/Novartis Pharma Canada inc.)

Zolgensma est une thérapie génique conçue pour s'attaquer à la cause génétique fondamentale de l'AS en remplaçant le gène SMN1 manquant ou défaillant¹. Le médicament est administré par perfusion intraveineuse, permettant ainsi de transmettre une nouvelle copie fonctionnelle du gène SMN1 aux cellules du patient, de freiner l'évolution de la maladie et de rétablir la production de la protéine SMN¹.

« Lorsque j'ai commencé à poser des diagnostics d'amyotrophie spinale, j'étais loin d'imaginer que l'on serait témoin de telles avancées scientifiques », a affirmé le D^r Nicolas Chrestian, chef du département de neuropédiatrie et spécialiste en troubles neuromusculaires au Centre Hospitalier Mère Enfant Soleil de l'Université Laval, à Québec. « Zolgensma permet, au moyen d'une dose unique, la possibilité de freiner l'évolution de cette maladie dégénérative pouvant priver les enfants des étapes normales de leur développement »

« Le diagnostic d'amyotrophie spinale peut être fort dévastateur pour une famille. Sans traitement, de nombreux enfants seraient incapables de franchir des étapes importantes du développement moteur comme lever la tête, s'asseoir ou marcher. Même la respiration et la déglutition peuvent s'avérer difficiles dans la forme grave et infantile de cette maladie », a déclaré le D^r Hugh McMillan, neurologue pédiatrique au Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario à Ottawa. « L'approbation de Zolgensma au Canada offre aux enfants la possibilité d'atteindre leur plein potentiel de développement à l'aide de cette thérapie que l'on administre en une dose unique. Le fait de pouvoir décider d'administrer le traitement en fonction du poids pourrait aussi permettre aux enfants ayant reçu un diagnostic un peu plus tard de bénéficier du traitement. »

Au Canada, chaque année, environ un enfant sur 10 000 naît avec l'AS, une maladie neuromusculaire génétique rare causée par la défaillance ou l'absence du gène SMN1³. Sans le gène SMN1 fonctionnel, les nourrissons atteints d'AS perdent les motoneurones à l'origine des fonctions musculaires telles la respiration, la déglutition, la parole et la marche². Sans traitement, les muscles s'affaiblissent progressivement^2,3. Sous sa forme la plus grave, l'AS entraîne éventuellement la paralysie et mène, dans plus de 90 % des cas, à la ventilation mécanique prolongée ou la mort avant l'âge de 2 ans⁴.

« La communauté de l'AS est enthousiasmée de pouvoir disposer d'une autre option thérapeutique offrant de l'espoir aux familles confrontées à un diagnostic d'amyotrophie spinale. L'approbation de Zolgensma arrive à un moment opportun. « Nous continuerons à plaider en faveur de tous ceux qui ont besoin d'accéder à un traitement afin qu'ils puissent profiter de telles innovations », a déclaré Susi Vander Wyk, directrice administrative de CureSMA Canada.

« L'annonce d'aujourd'hui concernant l'approbation de Zolgensma au Canada constitue une étape importante dans notre démarche visant à réinventer la médecine en changeant le paradigme thérapeutique pour les enfants atteints d'AS », a déclaré Andrea Marazzi, chef de l'organisation nationale pharmaceutique, Novartis Pharma Canada inc. « Notre engagement envers la communauté de l'AS se concrétisera lorsque ceux qui pourraient le plus bénéficier de Zolgensma pourront enfin y accéder. C'est pourquoi nous continuons à collaborer avec l'Alliance pancanadienne pharmaceutique, les provinces et les territoires afin que ceci se matérialise dès que possible. »

Les données sur l'efficacité et l'innocuité à l'origine de l'approbation de Zolgensma pour le traitement des enfants atteints d'AS proviennent d'essais cliniques, terminés ou en cours, comportant un seul groupe, menés en mode ouvert auprès de patients atteints d'AS infantile et présentant deux copies du gène SMN2; et des patients présymptomatiques diagnostiqués par analyse génétique et présentant 2 ou 3 copies du gène SMN2¹.

Zolgensma est la seule thérapie génique ayant reçu l'aval de Santé Canada dans le traitement de l'AS¹. On dénombre treize sites de traitement au sein d'établissements de soins de santé de premier plan détenant une expertise relative à l'AS. Ces sites sont situés à : Vancouver (Colombie-Britannique), Edmonton (Alberta), Calgary (Alberta), Saskatoon (Saskatchewan), Winnipeg (Manitoba), London (Ontario), Hamilton (Ontario), Toronto (Ontario), Ottawa (Ontario), Montréal (Québec), Québec (Québec) et Halifax (Nouvelle-Écosse).

À propos de l'amyotrophie spinale
L'AS constitue la principale cause génétique de mortalité infantile². La perte de motoneurones étant irréversible, les patients atteints d'AS présentant des symptômes lors du traitement auront probablement besoin de soins respiratoires, nutritionnels ou musculosquelettiques afin de maximiser leur capacité fonctionnelle⁵. C'est pourquoi il est impératif de diagnostiquer l'AS et d'amorcer un traitement, y compris des soins de soutien proactifs, le plus tôt possible afin de freiner la perte irréversible des motoneurones et l'évolution de la maladie⁶. Un diagnostic précoce est particulièrement important dans la forme la plus grave de la maladie, où la dégénérescence des motoneurones commence avant la naissance et s'aggrave rapidement⁵. Le dépistage néonatal de l'AS est présentement en déploiement en Ontario et fait l'objet d'un projet pilote en Alberta^7,8.

À propos de Novartis dans le domaine des thérapies cellulaires et géniques
Novartis est à l'avant-garde des thérapies cellulaires et géniques conçues pour freiner l'évolution des maladies ou inverser leur progression, plutôt que de simplement prendre en charge les symptômes. L'organisation collabore avec des acteurs aux frontières des thérapies cellulaires et géniques afin d'offrir cette avancée majeure dans le domaine de la médecine personnalisée aux patients atteints d'une variété de maladies, notamment de maladies génétiques et de certains cancers mortels. Les thérapies cellulaires et géniques reposent sur des recherches minutieuses qui s'appuient sur des décennies de progrès scientifiques. Suite aux approbations clés de thérapies cellulaires et géniques par les autorités en matière de santé, de nouveaux traitements sont actuellement testés dans le cadre d'essais cliniques à l'échelle mondiale.

À propos de Novartis au Canada
Novartis Pharma Canada inc., chef de file dans le domaine de la santé, se consacre à la recherche, à la mise au point et à la commercialisation de produits novateurs dans le but d'améliorer le bien-être de tous les Canadiens. En 2019, l'organisation a investi 51,8 millions en recherche et développement au Canada. Située à Dorval, au Québec, Novartis Pharma Canada inc. est une société affiliée à Novartis AG qui propose des solutions thérapeutiques novatrices destinées à répondre aux besoins en constante évolution des patients et des populations dans le monde entier. Elle compte environ 1 500 employés au Canada. Pour en savoir davantage, veuillez visiter le site www.novartis.ca.

À propos de Novartis à l'échelle internationale
Novartis réinvente la médecine pour améliorer et prolonger la vie des gens. En tant que leader mondial des médicaments, nous utilisons des technologies scientifiques et numériques innovantes pour créer des traitements transformateurs dans les domaines où les besoins médicaux sont importants. Animés par l'objectif de trouver de nouveaux médicaments, nous nous classons systématiquement parmi les premières sociétés mondiales en matière d'investissements dans la recherche et le développement. Les produits de Novartis touchent presque 800 millions de personnes dans le monde et nous trouvons des moyens innovants pour élargir l'accès à nos derniers traitements. Quelques 110 000 personnes de plus de 140 nationalités travaillent chez Novartis dans le monde entier. Pour en savoir plus, prière de consulter notre site internet: https://www.novartis.com.

Zolgensma est une marque déposée de Novartis Gene Therapies.

Novartis Gene Therapies détient une licence mondiale exclusive avec le Nationwide Children's Hospital pour l'administration intraveineuse et intrathécale de la thérapie génique VAA9 pour le traitement de tous les types d'AS; une licence mondiale exclusive de REGENXBIO pour tout vecteur viral adéno-associé (VAA) recombinant dans son portefeuille de propriété intellectuelle pour le traitement génique in vivo de l'AS chez les humains; un contrat de concession de licence mondiale exclusive avec Généthon pour l'administration in vivo du vecteur VAA9 dans le système nerveux central pour le traitement de l'AS; et un contrat de concession de licence mondiale non exclusive avec AskBio pour l'utilisation de sa technique d'ADN autocomplémentaire pour le traitement de l'AS.

Références
1.	Novartis Pharma Canada inc. Monographie de ZOLGENSMA^MD (onasemnogène abéparvovec). 15 Decembre, 2020.
2.	Anderton, R. S., et Mastaglia, R. L. Advances and challenges in developing a therapy for spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother. 2015;15(8)895-908.
3.	National Organization for Rare Disorders (NORD). Spinal Muscular Atrophy. En ligne : http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/. Consulté pour la dernière fois le 16 novembre 2020.
4.	Finkel RS, et coll. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology. 2014;83(9):810-817.
5.	Wang C. H., et coll. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.
6.	Govoni, A., et coll. Time Is Motor Neuron: Therapeutic Window and Its Correlation with Pathogenetic Mechanisms in Spinal Muscular Atrophy. Mol Neurobiol. Août 2018;55(8):6307-6318.
7.	Newborn Screening Ontario. Amyotrophie spinale (AS). En ligne : https://www.newbornscreening.on.ca/en/disease/spinal-muscular-atrophy-sma. Consulté pour la dernière fois le 2 novembre 2020.
8.	Alberta Children's Hospital. In search of hope for kids with Spinal Muscular Atrophy. En ligne : http://www.childrenshospital.ab.ca/site/PageNavigator/news/2019_SMA_V4.html. Consulté pour la dernière fois le 2 novembre 2020.

SOURCE Novartis Pharma Canada inc.

Novartis - Relations avec les médias : Julie Schneiderman, [phone], Courriel : [email protected]