Syndrome d'Ehlers-Danlos : des patients dénoncent le retard du Québec face à l'Ontario et demandent au ministre Gaétan Barrette d'agir pour que cessent les erreurs de diagnostic

MONTRÉAL, le 21 mars 2017 /CNW Telbec/ - À l'initiative du Regroupement québécois des maladies orphelines, des personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos se sont réunies aujourd'hui en conférence de presse pour témoigner des erreurs et difficultés de prise en charge médicale dont elles sont l'objet.

Le syndrome d'Ehlers- Danlos désigne un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif, qui se caractérisent notamment par une hypermobilité articulaire et une fragilité des tissus, entraînant de nombreux symptômes dont des subluxations ou dislocations à répétition, des problèmes de peau, des difficultés de cicatrisation suite à des chirurgies ou traumatismes, des douleurs chroniques et de nombreux désordres de différents organes ou systèmes (gastro-intestinaux, gynécologiques, vasculaires, neurologiques, urologiques, etc.).

 « Le syndrome d'Ehlers-Danlos a été découvert il y a plus de 100 ans, mais, encore aujourd'hui, trop peu de médecins savent le reconnaître, souligne Gail Ouellette, présidente-directrice générale du RQMO et généticienne de formation. On peut qualifier cette maladie de très orpheline. Dans bien des cas, on constate que des personnes atteintes de cette maladie, en particulier des femmes, se font dire qu'elles devraient consulter en psychiatrie, que le problème est dans leur tête. »

Valérie Guyot, une patiente atteinte du syndrome d'Ehlers-Danlos, a dû attendre plus de 34 ans avant de recevoir son diagnostic : « Mon premier mauvais diagnostic a été fait alors que je n'avais que quelques jours de vie, lorsqu'un médecin a indiqué à mes parents que si je pleurais autant, c'était sûrement parce que je mangeais trop et qu'il fallait me donner de l'eau pour me calmer… C'est ainsi qu'a débuté un long parcours m'ayant mené à voir toutes les spécialités médicales. J'étais celle à qui il arrive toujours des choses bizarres que personne ne comprend. »

Le RQMO note qu'il y a cependant de l'espoir : au terme de plusieurs années de travaux scientifiques, un consortium international d'experts dévoilait la semaine dernière de nouvelles lignes directrices qui faciliteront le diagnostic et la prise en charge de cette maladie qui, étant donné son sous-diagnostic, ne serait peut-être même pas une maladie rare (définie comme ayant une fréquence de moins de 1 personne sur 2 000). De plus, le gouvernement ontarien vient d'annoncer un investissement majeur permettant la mise sur pied d'une clinique multidisciplinaire spécialisée dans le traitement du syndrome Ehlers-Danlos.

« Il y a 18 mois, nous avons alerté le cabinet du ministre de la Santé et des Services sociaux du Québec de la problématique particulière de cette maladie et proposé des solutions, mais rien n'a été fait. Encore une fois, on voit que ça avance ailleurs, mais pas chez nous », déplore Mme Ouellette.

Le RQMO propose deux mesures concrètes pour mettre fin à l'errance diagnostique des personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos et leur assurer une meilleure prise en charge médicale :

• la mise en place d'une clinique spécialisée multidisciplinaire vouée au traitement du syndrome d'Ehlers-Danlos;
• l'adoption d'une Stratégie québécoise en matière de maladies rares qui mobilisera le réseau de la santé vers la mise en place de solutions prometteuses en matière de diagnostic, de prise en charge, de traitement, de prévention, de recherche et de soutien psychosocial.

À PROPOS DU REGROUPEMENT QUÉBÉCOIS DES MALADIES ORPHELINES

Le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) regroupe 30 associations de maladies rares et des individus atteints de maladies rares orphelins d'association. Sa mission est d'informer et de soutenir les personnes atteintes et leurs proches aidants via son Centre d'information et de ressources en maladies rares, de sensibiliser le milieu médical et la population générale par rapport aux maladies rares et orphelines, ainsi que de promouvoir la recherche dans ce domaine.

SOURCE Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO)

Gabriel Dupuis, conseiller en communication, [phone] - [email protected]