L'investissement de Biogen Canada dans une étude menée sur le dépistage néonatal souligne son engagement dans la recherche sur l'amyotrophie spinale (AS)

• Le dépistage précoce des nouveau-nés avant l'apparition des symptômes est essentiel à la prise en charge appropriée de la maladie

MISSISSAUGA, ON, le 25 août 2020 /CNW/ - En tant que pionnière des neurosciences et dans le respect de son engagement profond visant à faire progresser la recherche sur l'amyotrophie spinale (AS) et à soutenir la communauté de l'AS qu'elle sert avec fierté, Biogen Canada Inc. a décidé d'investir dans une étude de dépistage néonatal menée au CHEO, un centre de recherche et de santé pédiatriques à Ottawa, afin d'évaluer l'incidence de l'ajout des tests de dépistage de l'AS au protocole de dépistage néonatal de l'Ontario.

Le dépistage néonatal faciliterait la détection précoce de cette maladie génétique potentiellement mortelle et permettrait de démarrer une intervention dans les premières semaines de la vie, au moment où elle peut avoir le plus d'effet. Au cours d'une année, dans le cadre du programme de dépistage de l'AS, on prévoit de dépister la maladie chez environ 15 nouveau-nés en Ontario, lesquels seront dirigés vers des centres spécialisés à des fins de suiviⁱ. 

Les nouveau-nés atteints de la forme la plus grave d'AS présentent une diminution progressive de la masse et de la force musculaires qui affecte certaines activités, comme s'asseoir et contrôler les mouvements de la tête, mais la respiration et la déglutition peuvent aussi être touchéesⁱⁱ. L'AS est la principale cause génétique de décès chez les enfants en bas âge.ⁱⁱⁱ On estime qu'une personne sur 50 peut être porteuse du gène anormal qui cause l'AS[iv]. Si les deux parents sont porteurs du gène, il y a une chance sur quatre que l'AS soit transmise à un enfant^v.

« Biogen Canada est fière de participer à cette précieuse étude pour soutenir l'ajout de l'AS aux programmes provinciaux de dépistage néonatal ainsi que la détection précoce de l'AS chez les nouveau-nés qui, autrement, n'auraient pas reçu de diagnostic avant l'apparition des symptômes, a souligné Marina Vasiliou, directrice générale de Biogen Canada Inc. Le dépistage de l'AS pourrait avoir une incidence considérable sur les nouveau-nés qui reçoivent un diagnostic précoce. De nombreux parents passent des mois à se demander pourquoi leur enfant ne franchit pas certaines étapes du développement. Le fait de savoir à quoi ils font face avant l'apparition des symptômes leur donne une longueur d'avance pour obtenir le meilleur résultat possible. »

L'étude pilote menée en collaboration avec le CHEO a été réalisée entre janvier et juillet de cette année afin d'évaluer l'ajout de l'AS au programme de dépistage néonatal de l'Ontario. Au moyen d'un prélèvement sanguin au talon, une petite quantité de sang est collectée chez tous les nouveau-nés de la province dans le but de dépister des maladies graves et traitables. Plus de 75 000 nouveau-nés ont été soumis à des tests de dépistage de l'AS entre janvier et juillet de cette année dans le cadre du projet pilote, et quatre patients ont obtenu un résultat positif et ont été immédiatement dirigés afin de subir un examen plus approfondi. La réalisation de cette importante étude pilote visant le dépistage prospectif chez les nouveau-nés de l'Ontario est une étape essentielle pour détecter la maladie peu après la naissance. Une intervention précoce avant l'apparition des symptômes de l'AS pourrait améliorer la vie de nombreuses familles^vi.

« Étant donné l'existence d'un traitement modificateur de la maladie efficace contre l'AS, nous examinons maintenant le diagnostic présymptomatique précoce des nouveau-nés pour lesquels un tel traitement peut vraiment apporter de grands changements, déclare le D^r Alex MacKenzie, pédiatre au CHEO, chercheur principal à l'Institut de recherche du CHEO et professeur à la Faculté de médecine de l'Université d'Ottawa. Nous sommes reconnaissants à Biogen de bien comprendre cette réalité, de soutenir notre recherche et d'accroître la possibilité d'un dépistage de l'AS chez tous les nouveau-nés canadiens. »

Les plus récents résultats de l'étude NURTURE démontrent les avantages du traitement chez les nourrissons dont le résultat du test de dépistage était positif pour les marqueurs génétiques de l'AS, et ce, avant l'apparition des symptômes. Au moment de l'évaluation, les 25 participants traités au cours de l'étude étaient tous vivants. Ils n'avaient pas besoin d'une ventilation assistée continue et présentaient des améliorations continues, la majorité d'entre eux ayant franchi les étapes du développement moteur dans un délai normal. Les résultats ont également montré la durabilité de l'effet, certains enfants faisant des progrès tout au long de l'étude. Chez les nourrissons atteints d'AS dont la maladie a été diagnostiquée par analyse génétique, l'étude NURTURE montre qu'un traitement précoce et continu par SPINRAZA (nusinersen) pendant une période allant jusqu'à 4,8 ans a permis une survie sans précédent par rapport à l'évolution naturelle de la maladie^vii. Au Canada, SPINRAZA est indiqué pour le traitement de l'amyotrophie spinale (AS) 5q.

À propos du dépistage néonatal

Le dépistage néonatal chez les nouveau-nés est un test effectué peu après la naissance dans le but de déceler des maladies traitables dont les symptômes sont habituellement absents durant la période néonatale. Il est effectué par des organismes mandatés par les provinces partout au Canada. Les professionnels de la santé des provinces veillent à ce que chaque nouveau-né subisse un dépistage néonatal et à ce que tous ceux qui sont atteints d'une maladie faisant l'objet d'un dépistage reçoivent un traitement approprié.

À propos de l'amyotrophie spinale

L'amyotrophie spinale (AS) est une maladie neurodégénérative rare et invalidante caractérisée par le manque ou l'absence de neurones moteurs, aussi appelés motoneurones, dans la moelle épinière et la partie inférieure du tronc cérébral. Cette pénurie entraîne l'atrophie et l'affaiblissement marqués des muscles.

Elle est la principale cause génétique de décès chez les enfants en bas âge. On estime que son incidence est d'environ 1 cas sur 10 000 naissances vivantes. S'ils ne sont pas traités, les enfants atteints de la forme la plus grave d'AS (AS infantile ou de type I) survivent rarement au-delà de l'âge de deux ans.

En raison d'une délétion ou d'une mutation du gène SMN1, les personnes atteintes d'AS ne produisent pas une quantité suffisante de la protéine SMN, laquelle est essentielle au bon fonctionnement des motoneurones^viii. La gravité de l'AS dépend de la quantité de la protéine SMN chez une personne. Avec le temps, les personnes atteintes d'AS peuvent devenir paralysées et avoir de la difficulté à exécuter les fonctions essentielles à la vie, notamment la respiration et la déglutition.

Les personnes atteintes d'AS de type I, la forme nécessitant les soins les plus intensifs et les plus grands soins de soutien, produisent une très petite quantité de la protéine SMN, n'atteignent pas la capacité de s'asseoir sans aide et ne vivent généralement pas au-delà de l'âge de deux ans sans aide respiratoire. Les personnes atteintes d'AS de type II et de type III produisent la protéine SMN en plus grande quantité et leur AS est moins grave, mais elle perturbe tout de même leur vie.

À propos de Biogen

Chez Biogen, notre mission est claire : Être pionniers dans le domaine des neurosciences. Biogen découvre, met au point et commercialise des médicaments novateurs à l'échelle mondiale pour venir en aide aux personnes atteintes de maladies neurologiques et neurodégénératives graves, en plus d'offrir des produits et services thérapeutiques connexes. Fondée en 1978 par Charles Weissman, Heinz Schaller, Kenneth Murray et par les lauréats du prix Nobel Walter Gilbert et Phillip Sharp. Biogen fut l'une des premières sociétés de biotechnologie à voir le jour. Aujourd'hui, Biogen offre la gamme de produits la plus renommée pour traiter la sclérose en plaques, vient de lancer le premier traitement approuvé pour l'amyotrophie spinale, fabrique et commercialise des produits biosimilaires inspirés de produits biologiques novateurs  et cherche à faire avancer les travaux de recherche en neurosciences, notamment dans les domaines suivants : sclérose en plaques et neuro-immunologie, maladie d'Alzheimer et démence, troubles neuromusculaires, troubles de mouvements, ophtalmologie, immunologie, troubles neurocognitifs, troubles neurologiques aigus et douleur. Pour en savoir plus, visitez www.biogen.ca et suivez-nous sur les réseaux sociaux : Twitter, LinkedIn, Facebook, YouTube.

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^i	Dépistage néonatal Ontario, Résultats du dépistage de l'AS. Accessible à l'adresse : https://www.newbornscreening.on.ca/fr/r%C3%A9sultats-du-d%C3%A9pistage
^ii	National Institutes of Health (NIH) Genetics Home Reference. Spinal muscular atrophy. Accessible à l'adresse : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy#inheritance (en anglais)
^iii	Boston Children's Hospital, Spinal muscular atrophy (SMA). Accessible à l'adresse : http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/s/spinal-muscular-atrophy-sma (en anglais)
^iv	Sugarman, E.A. et coll. Eur J Hum Genet, 2012, 20 : p. 27-32 et Prior, T.W. et coll. Obstet Gynecol Clin North Am, 2010, 37 : p. 23-36
^v	Ensemble contre l'AS (Canada). Comment l'amyotrophie spinale est-elle transmise? Accessible à : https://care.togetherinsma.ca/fr_CA/home/introduction-to-sma/smn1-gene.html
^vi	De Vivo, D.C. et coll. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. Neuromuscular Disorders, 2019, 29(11) : p. 819-912.
^vii	Données internes. Biogen, Cambridge, MA. Rapport public : https://www.globenewswire.com/news-release/2020/06/10/2046158/0/en/New-Results-From-Landmark-NURTURE-Study-Show-That-Pre-Symptomatic-SMA-Patients-Treated-With-SPINRAZA-nusinersen-Continue-to-Demonstrate-Sustained-Benefit-From-Treatment.html (en anglais)
^viii	Lefebvre et coll., Identification and Characterization of a Spinal Muscular Atrophy-Determining Gene. Cell, 13 janvier 1995;80(1) : p. 155-165.

SOURCE Biogen Canada

Marija Mandic, [phone], [email protected]

Liens connexes

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